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Est-ce qu’on est toujours sur la bonne voie dans la gestion de la consanguinité ?

Ludivine Marco
16/02/2022

Pouvons-nous faire mieux? Nous présentons une étude réalisée par Ludivine Marco qui a franchi une nouvelle étape sur la voie entamée en 2017 par Nucléus avec la lignée KADOR.

Evaluation de méthodes alternatives d’estimation de la consanguinité dans la lignée KADOR

 


Pendant la phase de la création de la lignée Kador, il est crucial de faire un suivi constant du niveau de consanguinité.  A cet effet, nous avons aujourd'hui la possibilité d’exploiter des données génomiques et d’obtenir des estimations plus précises qu’avec la généalogie. Plusieurs méthodes existent pour traiter ces données et l’une des plus adaptées pour la lignée Kador est celle des ROH (de l’anglais Runs of Homozygosity). Les ROH sont de longs segments du génome dans lesquels tous les marqueurs ont deux copies d’un même variant (allèle), et ils peuvent être hérités d’un ancêtre commun. Aujourd'hui, il existe une grande variété de logiciels pour estimer la consanguinité en fonction des ROH et il est très important de s'assurer d’utiliser le plus approprié. Le but de cette étude était de comparer deux logiciels quant à leur performance : PLINK et ZooRoH. L'étude a montré deux conclusions importantes : 

1) les niveaux de consanguinité des dernières générations Kador sont stables et la diversité génétique est correctement gérée dans la lignée Kador et 

2) malgré quelques différences entre les deux logiciels (au niveau des modèles, des estimations et de la facilité de mise en place), l’utilisation actuelle de PLINK permet d’obtenir des estimations raisonnables de la consanguinité, suffisantes pour faire une gestion adéquate au niveau de la population.

Nous remercions Ludivine pour sa contribution à cette avancée pour la lignée Kador et nous vous donnons rendez-vous dans une prochaine news.